症候群性難聴

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Alport Syndrome	Branchio-Oto-Renal Syndrome
Mitochondrial Syndromes	Pendred Syndrome
Treacher Collins Syndrome	Usher Syndrome
Waardenburg Syndrome	メインページへ

Alport Syndrome (General OMIM Link: 104200)

部位	遺伝子	参考文献	OMIM Entry
Xq22	COL4A5	Barker et al, 1990	301050
2q36-q37	COL4A3 COL4A4	Mochizuki et al, 1994	203780

Branchio-Oto-Renal Syndrome

名称	部位	遺伝子	Screening Markers	参考文献	OMIM Entry
BOR	8q13.3	EYA1	D8S543, D8S530, D8S279	Abdelhak et al, 1997	113650

ミトコンドリア症候群

ミトコンドリア遺伝と難聴の関連についての詳細な報告はFischel-Ghodsian, 1996 及びReardon and Harding, 1995を参照してください。ネット上での情報はThe Human Mitochondrial Genome Databaseをご覧ください。
難聴に関連するミトコンドリア症候群には次のようなものがあります。

1. Kearns-Sayre Syndrome (KSS):進行性外眼筋麻痺（Progressive external ophthalmoplegia ：PEO) 及び網膜症が20歳までに発現し、運動失調・心ブロック・脳脊髄液中の蛋白上昇などが引き続いて起こる。表現型の1つとして感音性難聴が起こりうる。筋組織中の異常ミトコンドリアDNAの比率と臨床的な重症度との間には相関はない。
2. Myoclonic epilepsy and ragged red fibers (MERRF): ミオクローヌス・てんかん様発作・運動失調を特徴とするが、痴呆・視神経萎縮・難聴（聾）もしばしば起こる。難聴は変動性である。いくつかの家系では明らかな母系遺伝が証明されている。
3. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS): しばしば低身長を伴う。患者の症候は多彩であるが、約30％に難聴がみられる。
4. 糖尿病II型と感音性難聴: 糖尿病と感音性難聴とを示す家系のなかに、ミトコンドリアＤＮＡの点突然変異が証明されているものがある。最も多くみられる変異はMELASと同じ3243変異である。この変異は糖尿病患者の数％にもみられるとされている。

ミトコンドリア症候群

遺伝子	変異	表現型
Leucine tRNA	3243	- MELAS (hearing loss) - Diabetes Mellitus (hearing loss)
Lysine tRNA	8344	MERRF (variable hearing loss )
Lysine tRNA	8356	MERRF (post-lingual, progressive hearing loss)
Several	Heteroplasmic large deletion	- PEO (may have hearing loss) - KSS (may have hearing loss)

Pendred Syndrome

部位	遺伝子	マーカー	参考文献	OMIM Entry
7q21-q34	unknown	D7S501, D7S496, D7S525	Coyle et al, 1996; Sheffield et al, 1996	274600

Treacher Collins Syndrome

名称	部位	遺伝子	参考文献	OMIM Entry
TCOF1	5q32-q33.1	TREACLE	Dixon et al, 1996	154500

Usher Syndrome

名称	部位	遺伝子	マーカー	参考文献	OMIM Entry
USH1A	14q32	unknown	D14S250, D14S260, D14S292, D14S78	Kaplan et al, 1992	276900
USH1B	11q13.5	MYO7A	D11S906, D11S911, D11S52, OMP-CA	Weil et al,1995	276903
USH1C	11p15.1	unknown	D11S902, D11S921, D11S899, D11S861	Smith et al, 1992b	276904
USH1D	10q	unknown	D10S529, D10S202, D10S573	Wayne et al, 1996	601067
USH1E	21q	unknown	D21S1884, D21S1257, D212S265, D21S1258	Chaib et al, 1997
USH1F	10	unknown		University of Iowa, in press
USH2A	1q41	unknown	D1S229, D1S490, D1S237, D1S474	Kimberling et al, 1990	276901
USH3	3q21-q25	unknown	D3S1299, D3S1555, D3S1280, D3S1279	Sankila et al, 1995	276902

　Usher syndromeに関するこの表は、Sandra Pieke-DahlとDenise Hoover (The lab of Bill Kimberling)による。

Waardenburg Syndrome

臨床的特徴

Waardenburg Syndrome (WS) の臨床的所見としては下記のようなものがあげられる：

• 両側内眼角の外側変位（Dystopia canthorum）
• 毛髪・虹彩・皮膚の色素異常（前頭部白髪、虹彩異色など）
• 感音性難聴　

　WSはdystopia canthorumの有無により、I 型とII型とに分けられる。
　またWS I 型に上肢の奇形を伴うものはKlein-Waardenburg syndrome または WS III型と呼ばれる。
　さらにHirschsprung病を伴うWSII型(常染色体劣性遺伝)は Waardenburg-Shah syndrome または WS IV型と呼ばれている。

分類

I型	Dystopia canthorumがあるもの
II 型	Dystopia canthorumのないもの
Klein-Waardenburg syndrome (III型)	I 型に上肢奇形を伴うもの
Waardenburg-Shah syndrome (IV型)	II 型にHirschsprung病をともなうもの (常染色体劣性遺伝)

Data

分類	部位	遺伝子	参考文献	OMIM entry
WS I 型(WS1)	2q35	PAX3	Tassabehji et al, 1992	193500
WS II 型(WS2)	3p14.1-p12.3	MITF (OMIM: 156845)	Tassabehji et al, 1994	193510
Klein-Waardenburg Syndrome (III型)	2q35	PAX3	Hoth et al, 1993	148820
Waardenburg-Shah Syndrome	13q22	EDNRB (OMIM: 131244)	Attie et al, 1995	277850
Waardenburg-Shah Syndrome	20q13.2-q13.3	EDN3 (OMIM: 131242)	Edery et al, 1996	277850

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