◆发表要点

• 指定疑难病症“特发性多中心性Castleman病（iMCD）”的一亚型“iMCD-TAFRO”是一种经常追溯致死经过的罕见淋巴增殖性疾病。
• 该疾病近年来没有确立的诊断标准，病情的阐明没有进展。
• 结合病理组织所见和基因表达的分析，鉴定了与病情密切相关的基因群。
• 期待本成果对于iMCD-TAFRO新治疗方法的开发做出很大贡献。

　冈山大学研究生院保健学研究科分子血液病理学的原武朋加研究生，学术研究院保健学领域的西村碧菲利斯讲师，佐藤康晴教授等的研究小组，作为与特发性多中心性Castleman病（iMCD）的病态深深关联的遗传基因群PI3K-Akt识别了信号传输路径。本研究于4月23日「Modern Pathology」在线电子版公开。
iMCD是引起全身淋巴结肿胀和发热等全身症状的原因不明的疾病。其中iMCD-TAFRO呈现血小板减少、胸腹水积存、发热、骨髓纤维化、肾功能障碍、脏器肿大等严重症状，甚至死亡。这种疾病的原因和病情不明，现状是也没有确立治疗方法。这次鉴定的基因群iMCD-TAFRO的研究被世界各国的很多有关人员广泛认知，期待通过进行更深入的研究，有助于详细的病态阐明和更好治疗方法的开发，并对因这种疾病而痛苦的人们有所帮助。

◆研究者表示

iMCD这是一种非常罕见的不明之处很多，还残留着很多研究余地的疾病。希望通过让更多人知道这次鉴定的基因群，能加速对该疾病的研究和理解。（原武研究生）

原武研究生

西村讲师	以本研究内容为契机，通过包括最适合治疗方法开发在内的研究，能成为因iMCD-TAFRO痛苦的患者及其家人的希望。（西村讲师）

■论文信息
论文名：The involvement of PI3K–Akt signaling in the clinical and pathologic findings of iMCD-TAFRO and NOS subtypes.
刊登：Modern Pathology
作者：Tomoka Haratake, Midori Filiz Nishimura, Asami Nishikori, Michael V Gonzalez, Daisuke Ennishi, You Cheng Lai, Sayaka Ochi, Manaka Tsunoda, David C Fajgenbaum, Frits van Rhee, Shuji Momose, Yasuharu Sato.
D O I：10.1016/j.modpat.2025.100782
U R L：https://doi.org/10.1016/j.modpat.2025.100782

■研究资金
　本研究，科学研究费补助金（23K1447605, 24KK0172, 25K02476）和厚生劳动科学研究费补助金（23FC1025），日本医疗研究开发机构难治性疾病实用化研究事业“旨在利用综合注册表的CastlemanTAFRO综合征精密医疗基盘构筑的实用化研究”支援而实施。

＜详细研究内容＞
鉴定与指定疑难病“特发性多中心性Castleman病”病情形成密切相关的基因群


＜咨询窗口＞
冈山大学学术研究院保健学域 分子血液病理学
教授　佐藤康晴
（TEL）086-235-7424
（FAX）086-235-7156