ハンチントン舞踏病
（HTT遺伝子CAG反復配列解析）
平成２5年８月１日より
外注会社 ： SRL
臨床的意義： ハンチントン病は、常染色体優性遺伝形式の進行性神経変性疾患です。主症状は舞踏運動等の不随意運動、精神症状、認知障害などで、浸透性は 100％とされています。また、世代を経るごとに、発症年齢が早まる表現促進現象が見られ、父親からの遺伝ではより顕著になるとされています。ハンチントン病の原因遺伝子は４番染色体短腕（4ｐ16.3）に局在するＨＴＴ遺伝子で、この遺伝子内の不安定な CAG 三塩基反復配列（triplet repeat）が異常伸長することにより発症します。CAG 反復配列（リピート数）は、正常型アレルでは 26 回以下、変異型アレルは 36 回以上と分類されており、リピート数が多いほど発症年齢が若いという傾向があります。本項目は、ハンチントン病の鑑別診断に有用なＨＴＴ遺伝子の CAG 反復配列を解析いたします。
試験管：SRL(C