遺伝子関連検査

• HLA-ABC,HLA-DR,Locus
• 先天異常・血液疾患染色体（FISH法）
• 先天異常・血液疾患染色体検査(分染法Ｇ又Ｑ)
• 染色体検査(DAZ)
• 17染色体 CMT1A型/HNPP PMP22（17p12重複/欠失解析）
• 染色体検査t(8:21)(FISH法)
• X/Y染色体 SHOX（Xp22.3/Yp11.2欠失解析）
• 先天異常・血液疾患染色体検査(染色体SKY法)
• 進行性筋ジストロフィー遺伝子検査
• IGH（免疫グロブリンH鎖）再構成
• IGK（免疫グロブリンL鎖κ）再構成
• IGL（免疫グロブリンL鎖λ）再構成
• TRB（T細胞受容体β鎖）再構成
• TRG（T細胞受容体γ鎖）再構成
• TRD（T細胞受容体δ鎖）再構成
• EGFR遺伝子検査
• UDPグルクロン酸転移酵素28,6遺伝子多型解析
• WT1mRNA定量
• K-ras遺伝子変異解析
• 消化管間葉系腫瘍（GIST）KIT変異解析
• 肺癌ALK遺伝子（FISH）
• 造血器腫瘍遺伝子検査
• 先天性難聴遺伝子検査
• ハンチントン舞踏病（HTT遺伝子CAG反復配列解析）
• 球脊髄性筋萎縮症（アンドロゲン受容体遺伝子CAG反復配列解析）
• 家族性アミロイドーシス（ATTRアミロイドーシス）TTR解析
• 特殊染色体サブテロメア領域解析
• major BCR/ABL定量
• 悪性黒色腫BRAF変異解析（ベムラフェニブ）
• 悪性黒色腫BRAF変異解析（ダブラフェニブ・エンコラフェニブ）
• RAS遺伝子変異解析
• JAK2V617F
• NPM1
• FLT3-ITD
• CEBPA
• FISH（X、Y)
• NUDT15遺伝子コドン139多型解析
• AmoyDx肺癌マルチ遺伝子PCRパネル
• 絨毛染色体検査(POC)

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