家族性アミロイドーシス（ATTRアミロイドーシス）TTR解析
測定方法 ： PCR/ダイレクトシークエンス法
外注会社 ： LSI
臨床的意義
家族性アミロイドポリニューロパチ- (faTlilial amyloidotic FX)lyneuropa廿1y : FAP)は､成人期に末梢神経､自律神経､消化管､心､腎､眼などにアミロイドが沈着し､臓器障害を起こす常染色体儒性遺伝形式の全身性アミロイド-シスですoなかでもトランスサイレチン(transthyretin
:TTR)遺伝子の変異によって生じる異型TTRがアミロイド沈着の原田となるTTR-FAPの患者数が最も多いとされています｡これまで有効性が確立された治療法は肝移植だけでしたが､近年､
TTR四量体を安定化させてアミロイド形成を阻止する作用機序を有する新規治療薬の開発が進んでおり､今後のTTR-FAP治療に大きな期待が寄せられています｡
基準値： 変異を認めず
採取管： EDTA