進行性筋ジストロフィー遺伝子検査（ジストロフィンDNA欠失）
測定方法 ： PCR法
外注会社 ： SRL
臨床的意義
Duchenne型筋ジストロフィー(DMD),Becker型筋ジストロフィー(BMD)は共にX染色体短腕p21領域にあるジストロフィン遺伝子の変異により生じ,X連鎖遺伝するので男児が罹患し,その2/3は母が保因者,1/3は新生突然変異です。ジストロフィン蛋白は筋線維を包む3層の筋膜を結び付ける役割を果たしますが,これが欠けると筋肉の緊張によって筋膜が断裂し,筋線維が線維組織に置き換わることによって筋力の低下を来たします。 Duchenne型は男児5,000人に1人の頻度で,3歳で発症し,筋力の低下は進行性で,20歳までに死亡します。Becker型の頻度は Duchenne型の1/10で,発症は20歳代・30歳代で,進行も遅い傾向があります。本検査ではmultiplex PCR法を用い,ジストロフィン遺伝子の欠失好発部位における部分欠失の有無を検索します。
基準値：遺伝子の欠失を認めず
採取管：SRL（A/外注/生化学