17染色体 CMT1A型/HNPP PMP22（17p12重複/欠失解析）
測定方法 ： FISH法
外注会社 ： LSI
臨床的意義
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)は進行性の四肢遠位部の筋萎縮と筋力低下を特徴とする遺伝性末梢神経疾患である。本疾患は、電気生理学的所見および神経病理学的所見によって二つのタイプに大別され(CMT1およびCMT2)、さらに原因遺伝子の種類に基づいていくつかのサブタイプに分類されている。このうち、末梢ミエリン蛋白の一つであるPMP22をコードする遺伝子の異常に関係するものは“CMT1A”と呼ばれている。欧米では、CMT1AがCMT1の約70%、CMT全体でも半数以上を占めると考えられており、そのほとんどがPMP22遺伝子を含む1.5Mbの領域(17p11.2-12)の重複に起因することが明らかになっている。他方、類縁疾患であるHNPP(Hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies)では、逆にPMP22遺伝子を含む同領域の欠失に伴って発症することが知られている。CMT1A(およびHNPP)の原因遺伝子が明らかになったことから、染色体DNAが弛緩している間期核を対象としたFISH法により、これら疾患におけるPMP22遺伝子重複(および欠失)の検索が可能である。
異常値を示す疾患： Charcot-Marie-Tooth病(進行性の四肢遠位部の筋萎縮・筋力低下がみられる)
採取管：LSI(10