X／Y染色体 SHOX（Xp22.3／Yp11.2欠失解析） chromosome analysis : X/Y, SHOX(short stature homeobox) by FISH
測定方法 ： FISH法
外注会社 ： LSI
臨床的意義
近年、XおよびY染色体短腕末端に位置する偽常染色体領域（PAR）の微細欠失と性染色体異常症に高頻度に認められる低身長表現型との密接な関連が明らかになった。 SHOX遺伝子（Short stature
HOmeoboX-containing gene）は低身長を特徴とするTurner症候群患者のPARの解析により単離された「成長決定遺伝子」であり、Leri-Weill症候群においてもSHOX遺伝子欠失や変異の存在が報告されている。
異常値を示す疾患： Turner症候群、Leri-Weill症候
採取管：LSI(10