球脊髄性筋萎縮症
（アンドロゲン受容体遺伝子CAG反復配列解析）
平成２5年８月１日より
外注会社 ： SRL
臨床的意義： 球脊髄性筋萎縮症は、X 連鎖性劣性遺伝形式の緩徐進行性の筋萎縮症で、通常成人男性に発症します。主症状は、球麻痺や四肢の筋力低下、筋萎縮などで、軽度のアンドロゲン感受性の低下を伴います。球脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子は X 染色体上の遺伝子で、この遺伝子内の不安定な CAG 三塩基反復配列（triplet repeat）が過剰伸長することにより発症します。 CAG 反復配列（リピート数）は、正常型アレルが 34 回以下、変異型アレルは 38 回以上と分類されています。本項目は、球脊髄性筋萎縮症の鑑別診断に有用なアンドロゲンレセプター遺伝子の CAG 反復配列を解析いたします。
試験管：SRL(C