理化学研究所、东京大学、爱知县癌症中心
国立癌研究中心、佐佐木研究所附属杏云堂医院、昭和大学医院
冈山大学、秋田大学、日本医疗研究开发机构
理化学研究所（理研）生命医科学研究中心基础技术开发研究小组的桃泽幸秀小组主任、碓井喜明特别研究员（冈山大学客座研究员、爱知县癌症中心任意研修生）、关根悠哉研究生Research·Associate（研究当时，现秋田大学研究生）、东京大学村上善则教授、松田浩一教授、爱知县癌症中心的松尾惠太郎领域长、国立癌症研究中心中央医院的吉田辉彦部门长、佐佐木研究所附属杏云堂医院的菅野康吉科长、昭和大学医院的中村清吾特任教授等国际共同研究小组表明，与乳腺癌等4种癌症发病风险上升相关联的基因（原因基因）BRCA1·BRCA2的两种基因（BRCA1/2基因），胃癌、食道癌、胆道癌的发病风险也会上升。
根据本研究成果，可以期待使用BRCA1/2基因的基因组信息的个体化医疗以更广泛的形式发展。
这次，国际共同研究小组针对BRCA1/2基因，对日本生物银行持有的14种日本人集团的癌症，以癌症患者及其对照群的合计10万人以上为对象，进行了世界最大规模的癌种横断的基因组分析。结果发现，BRCA1/2基因除了与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰癌四种癌症有关之外，还增加了东亚较多的胃癌、食道癌、胆道癌三种癌症的疾病风险。这个结果表明，对于BRCA1/2基因有病态变体的患者，不仅仅是已知的4种癌症，对于新认定的3种癌症，也可以期待进行早期发现筛选，以及对PARP抑制剂的治疗效果。
本研究刊登在科学杂志《JAMA Oncology》在线版（4月14日：日本时间4月15日）上。
■论文信息
＜题目＞
Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants
＜作者＞
Yukihide Momozawa, Rumi Sasai, Yoshiaki Usui, Kouya Shiraishi, Yusuke Iwasaki, Yukari Taniyama, Michael T. Parsons, Keijiro Mizukami, Yuya Sekine, Makoto Hirata, Yoichiro Kamatani, Mikiko Endo, Chihiro Inai, Sadaaki Takata, Hidemi Ito, Takashi Kohno, Koichi Matsuda, Seigo Nakamura, Kokichi Sugano, Teruhiko Yoshida, Hidewaki Nakagawa, Keitaro Matsuo, Yoshinori Murakami, Amanda B. Spurdle, Michiaki Kubo
＜杂志＞
JAMA Oncology
＜DOI＞
10.1001/jamaoncol.2022.0476
＜详细研究内容＞
https://www.okayama-u.ac.jp/up_load_files/press_r4/press20220415-1.pdf
＜发表者＞ ※关于研究内容请咨询发表者。
理化学研究所 生命医科学研究中心 基础技术开发研究小组
小组主任 桃泽 幸秀
特別研究员 碓井 喜明
（冈山大学医学部血液・肿伤・呼吸器内科学 客座研究员、爱知县癌症中心 癌症信息·对策研究领域 任意研修生）
研究生Research·Associate（研究当时）
关根悠哉
（现 秋田大学研究生院医学系研究科肾泌尿器科学讲座 研究生）
TEL：045-503-9326 FAX：045-503-9606
E-mail：momozawa[at]riken.jp（桃泽）
东京大学 医科学研究所 人癌病因基因领域
教授 村上 善则
东京大学 研究生院新领域创成科学研究科 医学信息生命专业
教授 松田 浩一
爱知县癌症中心研究所 癌症预防研究领域
领域长 松尾 恵太郎
国立癌症研究中心 中央医院 基因诊疗部门
部门长 吉田 辉彦
佐佐木研究所附属杏云堂医院 基因诊疗科
科长 菅野 康吉
（国立癌症究中心 中央医院 基因诊疗部门 非常勤医员）
昭和大学医院
胸腔中心长・特任教授 中村 清吾
＜机关窗口＞
＊作为现行新冠对策，理化学研究所实施居家办公，请通过邮件咨询。
理化学研究所 宣传室 报道担当
E-mail：ex-press[at]riken.jp
东京大学医科学研究所 国际学术合作室（宣传）
TEL：090-9832-9760
Email：koho[at]ims.u-tokyo.ac.jp
东京大学研究生院新领域创成科学研究科 宣传室
TEL：04-7136-5450
Email：press[at]k.u-tokyo.ac.jp
爱知县癌症中心 运用部经营战略企划·经营小组
TEL：052-762-6111（代表）
Email：tmushika[at]aichi-cc.jp
国立癌症研究中心 企划战略局宣传企划室
TEL：03-3542-2511 FAX：03-3542-2545
Email：ncc-admin[at]ncc.go.jp
佐佐木研究所 财团事务局
TEL：03-3294-3286 FAX：03-3294-3290
Email：otani[at]po.kyoundo.jp
昭和大学 总务部总务课 大学宣传部门
TEL：03-3784-8059 FAX：03-3784-8012
Email：press[at]ofc.showa-u.ac.jp
冈山大学 总务・企划部宣传课
TEL：086-251-8415
Email：www-adm[at]adm.okayama-u.ac.jp
秋田大学
TEL：018-889-3019
Email：kouhou[at]jimu.akita-u.ac.jp
＜AMED事业相关＞
日本医疗研究开发机构（AMED）
基因·数据基础事业部基因医疗基础研究开发课
基因创药基础推进研究事业事务局
TEL：03-6870-2228 FAX：03-6870-2244
Email：genomic-medicine[at]amed.go.jp
创药事业部 医药品研究开发课
次世代癌症医疗创生研究事业
TEL：03-6870-2219
Email：cancer[at]amed.go.jp
基因·数据基础事业部 医疗技术研究开发课
疾患基础研究事业部 疾患基础研究课
革新性癌症医疗实用化研究事业
TEL：03-6870-2286
Email：kakushingan[at]amed.go.jp
※将[at]置换为@。