大阪大学
岡山大学
東京科学大学
【研究成果のポイント】
- 非常にまれな口のがんである「孔道癌」の症例を調査した結果、遺伝子異常とそれに起因するがん細胞の特徴の一端を解明。
- 孔道癌は悪性のがんにもかかわらず、正常の上皮細胞と似たおとなしい見た目（悪そうに見えにくい）であることから、診断が非常に難しく、治療が遅れることがある。
- 孔道癌の87.5％で病的な遺伝子異常が見つかり、特徴的な「遺伝子のパターン」がある事が明らかとなり、この異常が「おとなしい見た目」につながっている可能性があるという知見を得た。
- 孔道癌をより正確に、より早く診断し、早期治療へとつながることに期待。
岡山大学学術研究院医歯薬学域の小野早和子助教・山元英崇教授、東京科学大学大学院医歯学総合研究科の布川裕規助教・石丸直澄教授、大阪大学大学院歯学研究科の廣瀬勝俊助教・豊澤悟教授らの共同研究グループは、口の中に発生する扁平上皮癌の特殊亜型である「孔道癌」の遺伝子プロファイルを世界で初めて明らかにしました。また、その遺伝子異常が、低い増殖活性などのがん細胞の特徴へとつながっている可能性を見出しました（図1）。
孔道癌は、「正常の上皮細胞」と似たおとなしい見た目（顕微鏡像）であり、「がん」と診断することが非常に難しい病気です。病気の見逃しや間違った診断が起こることが多く、診断の遅れは病気の拡大や死亡率の増加などの患者さんの不利益へと繋がっていきます。一方で、孔道癌は発生頻度が非常に低いため、症例の集積が難しく、これまで孔道癌の分子病理学的特徴についてはほとんどわかっていませんでした。
今回、研究グループは、口の中にできた扁平上皮癌２００２例の中から、孔道癌症例を集めました。そして、次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析技術により、孔道癌の87.5％で病的な遺伝子異常を同定しました。また、一般的な扁平上皮癌とは異なる特徴的な遺伝子プロファイルを持っていることを明らかとしました。さらに、遺伝子異常と関連して、孔道癌ではがん細胞の増殖活性が低いという特徴を明らかにしました。
本研究成果は、遺伝子プロファイルを明らかにしたことから、孔道癌の正確かつ迅速な診断と早期治療に役立つことが期待されます。また、分子標的薬という新たな治療選択肢が広がることや、孔道癌の生物学的動態の解明にもつながる重要な知見となることが期待できます。
本研究成果は、北米頭頸部病理学会公式科学誌「Head and Neck Pathology」に、2026年5月25日（月）（日本時間）に公開されました。
【廣瀬勝俊助教のコメント】
| 孔道癌は私が歯科医師になるずっと以前から知られている病気であり、診断の難しさからこれまで多くの病理医（口腔病理医）を悩ませてきました。本研究では、孔道癌の遺伝子異常を明らかとすることで診断の手掛かりを作ることができました。本研究成果が口のがんで苦しむ患者さんはもちろんのこと、診断に悩む病理医の一助となれば幸いです。 |
■論文情報
本研究成果は、2026年5月25日（月）（日本時間）に北米頭頸部病理学会公式科学誌「Head and Neck Pathology」（オンライン）に掲載されました。
タイトル：“Genetic Landscape of Oral Carcinoma Cuniculatum and Its Histological Mimics”
著者名：Sawako Ono, Yuki Fukawa, Katsutoshi Hirose, Yumiko Hori, Daisuke Motooka, Hiroyuki Harada, Eiichi Morii, Satoru Toyosawa, Naozumi Ishimaru and Hidetaka Yamamoto.
ＤＯＩ：https://doi.org/10.1007/s12105-026-01921-3
＜詳しい研究内容について＞
＼羊の皮を被った狼を暴く／くちのがん「孔道癌」の遺伝子異常を解明―早期診断・早期治療に期待―
【お問い合わせ】
＜研究に関するお問い合わせ＞
大阪大学 大学院歯学研究科 助教 廣瀬勝俊（ひろせかつとし）
TEL： 06-68７９-２８９２ FAX: 06-68７９-２８９５
岡山大学 学術研究院医歯薬学域 助教 小野早和子（おのさわこ）
TEL： 0８６-２３５-７１５０ FAX: 0８6-２３５-７１５６
東京科学大学 大学院医歯学総合研究科 助教 布川裕規（ふかわゆうき）
TEL： 0３-５８０３-５４５４ FAX: 0３-５８０３-０１８８
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