岡山大学病院

遺伝カウンセリング外来について

臨床遺伝子診療科遺伝カウンセリング外来では“遺伝”と“遺伝性の病気”に関する疑問や悩みについて，遺伝カウンセリングを行っています。遺伝カウンセリングでは遺伝性の病気について相談に来られた方（クライエント）のお話を伺いながら正確な情報提供を行います。例えば以下のようなケースです。

• 最初の子が遺伝性の病気と診断された。次に子供が生まれた場合は同じ病気になるのか。
• 家系に同じ病気の人が多いが，病気に発症する可能性はあるか？
• 出生前診断について相談したい。
• 医療機関で遺伝子検査を勧められたがどういったものなのか詳しく知りたい。
• 遺伝性の病気と診断されたが，今後どのような生活設計をしていけばよいか。

これらはごく一部のものであり，遺伝に関するものであれば，様々なご相談内容が対象となります。各領域の専門家の医師・認定遺伝カウンセラーが対応させていただきます。

 

診察内容

周産期・出生前診断	周産期分野では母体血胎児染色体検査(NIPT)をはじめとした出生前診断における遺伝カウンセリングを実施しています。
遺伝性腫瘍	血縁者に腫瘍を発生している方が多くいる場合が対象となります。例えば遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)，リンチ症候群，家族性大腸腺症，リ・フラウメニ症候群，多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)・2型(MEN2)などの遺伝性腫瘍に対する遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を実施しています。また各診療科とも連携して適切なサーベイランス（定期的な精密検査）や，リスク低減乳房切除術(RRM)やリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)についての相談を承っています。
皮膚疾患	ネザートン症候群(SPINK5) 悪性黒色腫(BRAF変異) 隆起性皮膚線維肉腫(COL1A1-PDGFRB遺伝子) 種痘様水痘症と蚊刺過敏症を含むEBV関連リンパ増殖性疾患（網羅的遺伝子解析）（EBV関連の解析は倫理委員会立ち上げの下で2022年までで名古屋大学と連絡を取りながら現在行っています。）
先天性難聴	生まれた時からの高度難聴の約半数は，遺伝子の変化が関係しているとされ，検査によって難聴の原因遺伝子が分かり，今後の見通しを立てることが可能な場合があります。検査は全年齢を対象に基本的に保険診療で行っております。また，研究レベルでの追加検査を信州大学と連携して行っております。
内分泌疾患	多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)・2型(MEN2)，フォン・ヒッペルリンドウ病(VHL)など
口唇裂・口蓋裂	初診時に矯正歯科によるガイダンス説明を行っています。口唇裂・口蓋裂の発症率は，外表奇形の中では内反足に次いで高く，日本人を含むアジア人1/500（0.2％）の割合で発症します。原因不明のものが大多数（70％）ですが，発症理由として遺伝的要因と環境的要因が挙げられます。最近の研究によって，これらの遺伝的要因と環境的要因の相乗効果で発症率が増加することも明らかにされつつあり，このような背景を正確に伝えることは，患者をもつ両親の今後のライフプランにおいて重要であると思われ，患者さんに分かりやすく伝えるよう心掛けています。

 

遺伝カウンセリング料

遺伝カウンセリング，遺伝学的検査には保険診療の場合と自費診療の場合とがあります。自費診療の場合の遺伝カウンセリング料は原則として下表の通りです。
 

初回	１時間まで	10,800円（5,400円）
	1時間を超えるとき30分につき	5,400円（2,700円）
２回目以降	30分まで	5,400円（2,700円）
	30分を超えるとき30分につき	2,700円（1,404円）

括弧内は，院内紹介の場合の料金です。遺伝子学的検査をする場合は別途料金が必要です。
過去に受診歴のある方でも，中断がある場合，相談内容によっては初診料金を申し受ける場合があります。

 

予約方法 

母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(NIPT)
　「FAXによる母体血胎児染色体検査(NIPT検査)予約」については，https://www.okayama-u.ac.jp/user/hospital/index81.html#botai をご覧ください。

その他の遺伝カウンセリングをご希望の方は，下記をご参照ください。

• 当院で外来受診している患者さんの予約方法
  外来受診の際に直接外来担当医にご相談ください。別日の遺伝カウンセリング外来を予約致します。
• 当院で外来受診していない患者さんの予約方法
  患者さんからの直接の予約は受け付けておりません。
  受診希望の方は，「FAX診療申込書」と「紹介状（診療情報提供書）」をダウンロード後，プリントアウトして，今受診している施設の先生に提出し，予約を依頼してください。かかりつけ医から，下記要領により医療連携担当（初診予約）にお申し込みください。
• FAX受付時間
  平日9時から16時まで，それ以降については翌日の返事になります。
  　（FAXは24時間受付対応）
• 予約についての問い合わせ
  TEL:086-235-7205　／　FAX:086-235-6761
• FAX予約用紙
  下記によりダウンロード可能です。

FAX診療申込書	Excel	PDF
診療情報提供書	Word	PDF
診察申込書	Excel	PDF

また，「診察申込書」は，当院に初めて受診する患者さんには，受診日までにご記入してお持ちいただきますようお伝えください。