遺伝カウンセリング外来《臨床遺伝子診療科》

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遺伝カウンセリング外来《臨床遺伝子診療科》

遺伝カウンセリング外来について

臨床遺伝子診療科遺伝カウンセリング外来では，遺伝や遺伝と関連した病気に関する遺伝カウンセリングを行っています。遺伝カウンセリングでは遺伝について相談に来られた方のお話を伺いながら，正確な情報提供と今後のことについて一緒に考えます。例えば以下のような方はご連絡ください。

遺伝性の病気の可能性があるといわれたが，遺伝について詳細な情報が欲しい。
がん治療法の選択のためのコンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査で遺伝性の病気である可能性を指摘された。
家系内に同じ病気の人が多いが，自分も病気に発症する可能性はあるか知りたい。
医療機関で遺伝学的検査を勧められたが，どういったものなのか詳しく知りたい。
最初の子が遺伝性の病気と診断された。次に子供が生まれた場合は同じ病気になるのか。
出生前診断について相談したい。

診察内容の例


遺伝性腫瘍（本人ががんを発症していなくても，血縁者にがんを発生している方が多くいる場合も含む）	血縁者に腫瘍を発生している方が多くいる場合が対象となります。例えば遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)，リンチ症候群，家族性大腸腺症（FAP），リ・フラウメニ症候群，多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)・2型(MEN2), フォン・ヒッペルリンドウ病(VHL)などの遺伝性腫瘍に対する遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を実施しています。また様々な診療科と緊密に連携して，適切なサーベイランス（定期的な精密検査）や，場合によってはリスク低減乳房切除術(RRM)やリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)についての相談を承っています。紹介状が無くても受診可能です。また当院の受診歴の有無も問いません。なお当院は一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構認定の「遺伝性乳癌卵巣癌総合診療基幹施設」です。 HBOC情報サイト（岡山大学大学院医歯薬学総合研究科　臨床遺伝子医療学分野）
周産期・出生前診断	母体血胎児染色体検査(NIPT)をはじめとした出生前診断における遺伝カウンセリングを実施しています。
先天性難聴	生まれた時からの高度難聴の約半数は，遺伝子の変化が関係しているとされ，検査によって難聴の原因遺伝子が分かり，今後の見通しを立てることが可能な場合があります。検査は全年齢を対象に基本的に保険診療で行っております。また，研究レベルでの追加検査を信州大学と連携して行っております。
皮膚疾患	ネザートン症候群(SPINK5), 悪性黒色腫(BRAF変異)，隆起性皮膚線維肉腫(COL1A1-PDGFRB遺伝子)，種痘様水痘症と蚊刺過敏症を含むEBV関連リンパ増殖性疾患（網羅的遺伝子解析）（EBV関連の解析は倫理委員会立ち上げの下で2022年までで名古屋大学と連絡を取りながら現在行っています）
口唇裂・口蓋裂	初診時に矯正歯科によるガイダンス説明を行っています。口唇裂・口蓋裂の発症率は，外表奇形の中では内反足に次いで高く，日本人を含むアジア人1/500（0.2％）の割合で発症します。原因不明のものが大多数（70％）ですが，発症理由として遺伝的要因と環境的要因が挙げられます。最近の研究によって，これらの遺伝的要因と環境的要因の相乗効果で発症率が増加することも明らかにされつつあり，このような背景を正確に伝えることは，患者をもつ両親の今後のライフプランにおいて重要であると思われ，患者さんに分かりやすく伝えるよう心掛けています。

これらはごく一部のものであり，遺伝に関するものであれば，様々なご相談内容が対象となります。各領域の専門家の医師・歯科医師・認定遺伝カウンセラー等がきめ細かく対応いたします。

遺伝カウンセリング外来の料金

遺伝カウンセリング，遺伝学的検査には保険診療の場合と自費診療の場合とがあります。自費診療の場合の遺伝カウンセリング料金は原則として下表の通りです（税別）。

院外からの所回時の診療	7,150円
２回目以降の受診，または院内紹介受診	3,575円

遺伝学的検査は別途料金がかかります。

母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査（NIPT）の遺伝カウンセリング料については別に定めるところによります。
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査（NIPT）の遺伝カウンセリング料

予約方法

当院で外来受診している患者さんの予約方法
外来受診の際に直接外来担当医にご相談ください。別日の遺伝カウンセリング外来を予約致します。

当院で外来受診していない患者さんの予約方法

１）現在，病院等に受診されている方は，下記の「FAX診療申込書」と「紹介状（診療情報提供書）」をダウンロード後プリントアウトして，現在おかかりの病院に提出し，予約を依頼してください。今受診している病院から，下記の要領により地域医療連携室に申し込みをしてもらってください。

２）遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングについては希望があれば紹介状がなくても受診可能です。ご本人ががんを発症していなくても，血縁者にがんを発生している方が多いなどの理由で，遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を希望されている場合でも受診可能です。また当院の受診歴の有無も問いません。臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーが事前に相談にのりますので，お気軽にご連絡ください。なおご家族（血縁者）の遺伝学的検査結果の資料をお持ちの場合はご持参ください。