2025/07/01プレスリリース
筋萎縮性側索硬化症(ALS)を引き起こす新たなメカニズムを解明~タンパク質を“片づける”遺伝子の機能が失われると運動神経細胞がダメージを受けることを発見~
岡山大学学術研究院医歯薬学域(医)脳神経内科学の山下徹准教授,石浦浩之教授,岡山大学医学部の横田修客員研究員,学術研究院医歯薬学域(医)精神神経病態学の髙木学教授,岡山理科大学生命科学部医療技術学科の逢坂大樹准教授(研究当時 岡山大学薬理学助教),岡山大学学術研究院医歯薬学域(医)薬理学の細野祥之教授,南岡山医療センター 原口俊医長,慈圭病院 安田華枝医長,東京都医学総合研究所 長谷川成人参事研究員の共同研究グループは,家族性ALSの日本人家系の解析の結果,ヒートショックタンパク質であるDNAJC7の両アレル性病的バリアントが家族性ALSを引き起こすことを明らかにしました。
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